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全国首个胎儿心脏病门诊在北京开诊 可以孕中干预

全国首个胎儿心脏病门诊在北京开诊 可以孕中干预

2019年11月07日 14:42 來源:北京晚報參與互動參與互動

  全国首个胎儿心脏病门诊开诊 可以孕中干预

  成年人到醫院檢查、治療心髒病手段已經很成熟,但還在媽媽肚子裏的“胎寶寶”如果心髒出現問題又該怎麽辦呢?北京安貞醫院日前推出了“胎兒心髒病門診”,可在産前爲胎兒進行心髒病危險分層診斷,並提前建立出生救治臨床路徑。像這樣的胎兒心髒病門診,在全國尚屬首家。

  寶寶在肚子裏就可實施救治

  在我国,先天性心脏病一直是首位高发生率和高致死率的出生缺陷疾病,为国家、社會和家庭带来了巨大负担。一些孩子因被诊断有出生缺陷,甚至一出生就遭到了亲人的遗弃。

  “如果可以在产前对这些孩子的疾病进行早期危险分层诊断,提前制定手术方案,将有利于产后的及早救治,能在合理的治疗时间,让患儿获得最好的预后。” 北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学会诊中心负责人何怡华说:“产前胎儿超声诊断,尤其是出生救治临床路径细化危险分层的建立,是没有刀光剑影的战场,我们一天甚至能救几十条小生命。”

  她舉例說,室間隔完整的肺動脈閉鎖患兒,也是先心病的一種,現在的醫療技術可以讓這部分患兒恢複得跟正常患兒差不多,但前提是患兒必須要在“産時”接受救治,否則就會錯過手術時機,結果很可能會面臨嚴重殘疾或死亡。

  對于預後良好但需要急診介入救治的疾病,我們需要在産前建立出生救治路徑,避免很多患兒錯失救治良機。

  再比如自家免疫性疾病,主要是通過胎盤抗體陽性作用于胎兒心髒。目前,北京安貞醫院已針對自家免疫性疾病,與北京協和醫院風濕免疫科建立了聯盟。具體來說,當醫生發現已經影響胎兒心髒發育的自家免疫性疾病後,醫生可以通過治療、管理孕婦的抗體水平,在其孕期逆轉胎兒的心髒問題,完全有希望生出一個健康的寶寶。

  産前心髒檢查避免盲目引産

  近日的山东“荒山挖出活婴”案中,孩子之所以遭到亲人遗弃,正是先天性疾病。而类似的例子,在國內还有很多。记者了解到,目前,我国还有一些基层医院检查、认知和咨询水平有限,当有孕妇发现胎儿心脏存在问题时,医生对疾病的发展也无法给出明确结论,导致有的家庭盲目地选择将孩子做了引产。

  “我們要做的就是避免類似的過度引産。”何怡華透露,她接診過一名外地孕婦,在當地醫療機構産檢時發現胎兒心髒結果異常,醫生建議其做引産。但孕婦猶豫再三,仍不忍心放棄孩子,又來到北京安貞醫院做檢查。在胎兒心髒超聲檢查中,何怡華檢查發現,孩子只是胎兒期的生理通道存在異常。簡單來說,胎兒出生前是靠胎盤循環,不用肺呼吸,到出生後才會轉變爲肺循環。那麽,在胎兒期需要建立一個特殊的生理通道來維持左心系統的發育,基層醫院發現的這類“心髒問題”其實是胎兒的生理通道有可能要提前“關閉”。事實上,出現這種情況,孕婦只需要在孕期密切監測,並由産科醫生促進胎兒肺成熟,堅持到分娩,“有病的胎兒”就變成完全正常的孩子了。

  “事實上,等孩子出生後,這個生理通道就不需要了,降生的將是一個完全正常的健康寶寶。”何怡華說,“類似的患者有很多,目前很多孕婦及其家人可能並不了解這些心髒疾病的嚴重程度和治療手段,那麽如果沒有在産前明確診斷,而是盲目放棄胎兒,那對整個家庭來說都是非常可惜的,也會導致未來的生育力喪失。這些都是我們進行産前診斷的意義所在。”

  不僅如此,對于一些出生之後即使通過手術矯治,患兒生活質量也會很差的複雜性或致死性先天性心髒病患兒,醫生也希望通過早期危險分層診斷,給家屬一個選擇的機會。“從大層面上看,通過醫患共同決策,也降低了國家複雜先心病患兒的出生缺陷率。”何怡華說。

  孕前基因阻斷能隔絕遺傳疾病

  如果能在孕前預防疾病的發生,其意義更加重大。目前,何怡華的團隊正在更深入地開展多學科的診療項目,努力探索先天性心髒病背後是否合並遺傳因素。

  “針對可以明確進行孕前遺傳阻斷的疾病,那麽在孕前進行母體疾病的遺傳學檢測,就可以使有那些遺傳病的家庭,能夠孕育一個正常的胎兒,並且有望世代不再攜帶這種致病基因。”

  何怡華的患者中,有一位從哈爾濱過來的女患者,在最近6年間,她因爲“孕”事飽受折磨,接連懷了三胎,卻在産前檢查時無一例外地發現胎兒患有心肌致密化不全及心功能不全。這樣的患兒一旦出生,幾乎不能平臥,非常痛苦,惟一的治療方案就是接受心髒移植手術,但小孩子的心髒非常小,往往很難找到供體。

  最終,她只能無奈地選擇引産。後來她來到北京安貞醫院,何怡華發現這個問題後,警覺到這很有可能是遺傳性疾病,于是保留了孕婦的相關標本進行遺傳學檢測,最終發現這果然是一種家族顯性遺傳性疾病。在何怡華的推薦下,這位患者後來去了北醫三院,目前她已經接受了輔助生殖受孕,懷上了一個健康的寶寶。

  臨床診療中接觸的馬凡綜合征患者讓何怡華感觸很深。這一種家族顯性遺傳疾病,患者常伴有心血管系統異常,一般會在青壯年發生主動脈夾層,發病時如果沒能及時手術,可瞬間致人猝死……

  每每給馬凡綜合征患者畫家系圖時,何怡華的心情都會格外沈重。這些患者的家族每一代都會有親人的名字因過早去世被塗黑,而患者本人的身體裏也埋伏著一個“定時炸彈”,不知哪一天就會發病猝死。而最令人恐懼的是,這可怕的致病基因還有50%的概率會再傳給下一代……如同魔咒一般。

  目前,針對馬凡綜合征這遺傳性大血管疾病,何怡華的團隊已經開始與醫院孫立忠教授的大血管疾病團隊合作,早期介入到孕齡階段的大血管病高危人群家庭。試圖通過孕前幹預,減少或避免悲劇的發生。

  “我們可以進行産前結構異常及高危人群遺傳學的診斷,這樣就能避免再懷一個患有馬凡綜合征的孩子。”何怡華表示,如果檢測出疾病的家族顯性遺傳基因,還可以將患者轉至北醫三院,進行輔助生殖受孕孕前遺傳學檢測,現在北京安貞醫院也和喬傑院士的團隊合作,目前已經爲200多例患有馬凡綜合征的家庭進行了遺傳學檢測,其中已有七八個家庭通過輔助生殖技術成功受孕。在這個過程中,通過對母體疾病的遺傳學檢測,醫生可以幫助孕婦挑出不帶致病基因的胚胎植入,這意味著這個家族自這一代人以後都不會再攜帶這種可怕的致病基因,從而徹底改寫了患者家族的疾病譜。

  目前,北京安貞醫院已爲6萬個家庭提供了胎兒心髒病産前明確診斷及咨詢,爲2400個患有心髒病的胎兒建立出生救治路徑。

  就診小貼士

  

  何種情況需要做胎兒心髒病篩查?

  “理論上讲,准妈妈们只要怀孕就应该做胎儿心脏产前诊断。”何怡华表示,但是目前國內能够开展这项服务的医疗单位比较有限,因此,现在主要建议高危人群做这项筛查,主要包括:曾经生育过患有先天性心脏病胎儿、有先心病家族遗传患病史、患有风湿或者自家免疫疾病、孕早期感冒服用过致畸药物或患有糖尿病的人群,都应该做胎儿心脏产前检查。

  此外,在産檢過程中,無論發現胎兒是心外的綜合征型畸形,還是心髒、心率異常,也都應視同爲高危人群,需要做進一步檢查。

  胎兒心髒病門診就診流程:

  患者可通過京醫通預約“胎兒心髒病門診”的號,取號後到北京安貞醫院門診八樓超聲心動第五診室,由胎兒心髒病專家解讀超聲報告,並爲患者答疑解惑。如需進一步檢查,專家會開具檢查單並預約檢查時間,並根據檢查結果爲胎兒制定個性化的出生救治方案或者提供相關遺傳母體疾病的診斷建議。此外,還會將病情確有需要的患者,有針對性地推送至相關科室進行聯合會診。

  本报记者 刘欢

【編輯:房家梁】
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